Mong muốn tìm kiếm giải pháp chữa khỏi cho một căn bệnh chưa hề là điều đơn giản. Với chứng bệnh tự kỷ, trong khi chưa tìm ra nguyên nhân rõ ràng và con đường để tìm thuốc chữa cho căn bệnh này vẫn đang còn là cuộc đấu tranh.
Có người cho rằng chứng tự kỷ là bệnh tâm lý nên tìm cách "chữa trị" bằng tâm lý & giáo dục, phải chăng đây là phương sách - một hướng đi - duy nhất đúng ? Và, phải chăng các nhà tâm lý chỉ đóng một vai trò nào đó trong - các giải pháp - tình thế , một khi mà nguyên nhân chưa được tìm ra ?
Bài chia sẻ sau đây từ tổ chức Autism Speaks là đáng chú ý, qua đó cho chúng ta thấy được quan điểm rõ rệt các hướng nghiên cứu và bước đi về việc "điều trị" hay "can thiệp" và tìm thuốc "chữa" cho chứng bệnh này.
Tiến sĩ Geri Dawson, Giám đốc Khoa học Autism Speaks.
Các bạn thân mến,
Gần đây, có ai đó đặt ra một câu hỏi làm cho tôi suy nghĩ nhiều về sự liên quan ngay lập tức nghiên cứu của chúng tôi với những người bị ảnh hưởng bởi chứng bệnh tự kỷ. Tôi đã giải thích Autism Speaks tập trung phát triển các loại thuốc, sẽ có một ngày, nhắm mục tiêu các triệu chứng cốt lõi của chứng bệnh tự kỷ theo cách làm giảm các khuyết tật và cải thiện khả năng học tập. Có nhận xét cho rằng điều này có thể sẽ phải mất nhiều năm để thực hiện. Tôi đã phải đồng ý. Theo tôi câu hỏi tiếp theo là - làm thế nào để nghiên cứu hỗ trợ các gia đình ngày hôm nay?
Với câu trả lời, đây là suy nghĩ của chính tôi về Quỹ Xơ nang (the Cystic Fibrosis Foundation) phải đối mặt với cùng - câu hỏi này- nhiều thập kỷ trước đây.
Giống như Autism Speaks, Quỹ xơ nang đã phải vật lộn với một chứng rối loạn là một tình trạng y tế trong giai đoạn thụ thai. Xơ nang được định nghĩa như là một điều kiện y tế năm 1938. Quỹ được lập sau đó, vào năm 1955. Tại thời điểm đó, tuổi trung bình của sự sống còn cho những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn chỉ là mười năm.
Lãnh đạo của Quỹ xơ nang biết rằng họ phải vật lộn với một rối loạn phức tạp mà có thể mất nhiều năm để hiểu đầy đủ. Vì vậy, họ đã phát triển những nỗ lực nghiên cứu song song:
- Tập trung vào phát triển ngay lập tức chẩn đoán và điều trị giúp cải thiện được để có thể giảm bớt triệu chứng.
- Các tập trung vào khoa học cơ bản với mục tiêu cuối cùng là cuộc cách mạng điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu là các nguyên nhân gốc rễ của rối loạn.
Những nỗ lực ngắn hạn của họ bao gồm hỗ trợ cho một mạng lưới các trung tâm chăm sóc lâm sàng và nghiên cứu, đăng ký một bệnh nhân và nghiên cứu tập trung vào việc cải thiện điều trị các triệu chứng mãn tính và liên quan đến điều kiện y tế. Trong một thời gian tương đối ngắn, phương pháp chẩn đoán được cải thiện và các bác sĩ bắt đầu áp dụng vàng tiêu chuẩn thực hành, bao gồm các phương pháp mới để chống nhiễm trùng phổi và cải thiện chức năng phổi - tất cả có thể thực hiện thông qua nghiên cứu mà Quỹ xơ nang giúp hỗ trợ. Độ tuổi trung bình sống cho sự sống còn đã tăng từ 10 năm đến 37 năm!
Trong khi đó, nỗ lực nghiên cứu dài hạn tập trung vào sự hiểu biết nguyên nhân và sinh học của bệnh xơ nang. Trong năm 1989, các nhà khoa học đã thực hiện bước đột phá lớn trong sự hiểu biết di truyền. Điều này, đến lượt nó, dẫn đến những hiểu biết to lớn vào sinh học cơ bản của rối loạn.
Sau đó, vào tuần trước, FDA đã phê chuẩn loại thuốc đầu tiên để điều trị các nguyên nhân cơ bản của bệnh xơ nang, thay vì triệu chứng của nó.
Một bác sĩ mô tả làm thế nào bệnh nhân của ông đã có thể "dùng xẻng xúc tuyết lần đầu tiên." Không là một chuyện tình cờ, Quỹ xơ nang đã đóng góp hàng triệu đô la để phát triển cho loại thuốc này (Kalydeco). Kinh phí của quỹ đã làm được điều cần thiết để thuyết phục các công ty thuốc để làm cho đầu tư tài chính lớn hơn cần thiết để mang lại bất kỳ loại thuốc thành công thị trường. Trong quá trình này, nền tảng thương thảo hợp đồng tiền bản quyền thuốc, bây giờ sẽ được tái đầu tư vào nghiên cứu tiến bộ thêm. Chỉ cần là điều thú vị, khác là "căn bệnh đang thay đổi" loại thuốc sơ nang đang chuyển qua giai đoạn nghiên cứu để phát triển.
Đây là chiến lược mà Autism Speaks có vốn đầu tư trong cả hai hướng nghiên cứu cải thiện chất lượng cuộc sống trong ngắn hạn và nghiên cứu dài hạn hứa hẹn sẽ chuyển đến tự kỷ được điều trị như thế nào.
Dưới đây là chỉ là một vài ví dụ về dự án nghiên cứu tài trợ có tiềm năng để cải thiện chất lượng cuộc sống trong tương lai gần:
* Xác định các yếu tố nguy cơ từ môi trường nhằm ngăn ngừa rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
* Xác nhận các câu hỏi mà bác sĩ nhi khoa có thể sử dụng cho trẻ sơ sinh để sàng lọc cho ASD và, vì vậy, giúp can thiệp sớm sẽ cải thiện kết quả.
* Định chỉ dấu sinh học - Biomarkers (ví dụ như thay đổi miễn dịch) giúp có thể xác định - trẻ có nguy cơ ASD.
* Phát triển các can thiệp hiệu quả sớm cho trẻ sơ sinh trước khi hội chứng phát triển đầy đủ .
* Hỗ trợ sáng chế về công nghệ để tăng cường giao tiếp ở những người không có lời nói.
* Phát triển các hướng dẫn bác sĩ để đánh giá và điều trị các điều kiện về y tế liên quan với ASD.
* Phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho các điều kiện liên quan, bao gồm cả rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa, co giật (động kinh) và lo lắng.
* Phát triển các biện pháp can thiệp để cải thiện việc làm và kỹ năng cho mối quan hệ thành công ở người lớn.
* Phát triển các can thiệp để phục hồi chức năng nhận thức cho người lớn.
Ngay cả khi chúng tôi hỗ trợ sự phát triển của các dịch vụ nhằm cải thiện, chúng tôi cũng đang đầu tư nghiên cứu có thể xác định những cách hiệu quả nhất để thực hiện rộng rãi thực hành tiêu chuẩn vàng để tạo ra những thay đổi tích cực trong cộng đồng y tế, giáo dục và các dịch vụ hỗ trợ cho tất cả những người đã đấu tranh với chứng tự kỷ. Đây là loại "nghiên cứu phổ biến"cũng cho chúng ta biết làm thế nào để nhắm mục tiêu / các nguồn lực hạn chế.
Trong khi đó, các khoản đầu tư dài hạn của chúng tôi đang thúc đẩy sự hiểu biết về sinh học cơ bản của chứng tự kỷ và các yếu tố di truyền và môi trường góp phần vào sự phát triển của ASD. Các khoản đầu tư này được dùng để khám phá vai trò của hệ thống miễn dịch, các đường tín hiệu não bộ và hệ thống tiêu hóa, trong số các chủ đề khác. Trong năm năm qua, tiến bộ to lớn trong các lĩnh vực nghiên cứu tiên tiến hướng đến điểm mà chúng tôi hiện đang cộng tác với ngành công nghiệp để phát triển các loại thuốc mới có tiềm năng để giảm bớt các triệu chứng nghiêm trọng và vô hiệu hóa điểm cốt lõi - ở người lớn cũng như trẻ em. May mắn thay, các công cụ chúng ta có hiện nay sẽ giúp cho phát hiện và phát triển ra thuốc nhanh hơn nhiều so với trước đây.
Kết nối các dấu chấm.
Nơi Autism Speaks, quỹ nghiên cứu liên kết nối với tất cả các phần của nhiệm vụ của chúng tôi, bao gồm cả các dịch vụ nâng cao nhận thức, vận động và gia đình. Chiến dịch nâng cao nhận thức của chúng ta, ví dụ, được định hình bởi nghiên cứu đã tiết lộ sự bất bình đẳng trong việc tiếp cận với các dịch vụ cộng đồng như gia đình dân tộc thiểu số và thu nhập thấp.
Vận động của chúng ta về cải cách bảo hiểm, lần lượt, đánh giá/ nghiên cứu chứng minh làm thế nào can thiệp sớm cải thiện kết quả. Nghiên cứu cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy vận động của chúng tôi dành cho thanh thiếu niên và người lớn. Ví dụ, một nghiên cứu gần đây chứng minh rằng người lớn với ASD phải đối mặt với những thách thức lớn hơn trong việc làm và tham gia xã hội so với người lớn khuyết tật thông thường khác. Quan trọng hơn, nghiên cứu này cho thấy rằng việc cung cấp dịch vụ chuyển tiếp ngay lập tức sau trung học là cách hiệu quả chi phí nhất để cải thiện kết quả. Chúng tôi có thể sử dụng thông tin này để ủng hộ cho các dịch vụ cải tiến trong quá trình chuyển đổi từ trường trung học đến tuổi trưởng thành. Các nghiên cứu khác hiện đang tài trợ hứa hẹn để giúp chúng tôi thúc đẩy cải cách bảo hiểm để đảm bảo chấp nhận bảo hiểm cho các can thiệp khác với các lợi ích đã được chứng minh cho trẻ em và người lớn tuổi đi học.
Tương tự như vậy, Autism Speaks tài trợ nghiên cứu là nhằm xác định ảnh hưởng thực/ thế giới thay đổi đề xuất trong các tiêu chuẩn chẩn đoán chứng bệnh tự kỷ. Các tiêu chí này không bao gồm những người trước đây được chẩn đoán bị ASD? Họ sẽ ảnh hưởng đến quyền tiếp cận dịch vụ thiết yếu? Những câu trả lời sẽ là quan trọng đối với khả năng của chúng tôi để ủng hộ cho bất kỳ thay đổi cần thiết trong tiêu chuẩn được đề xuất.
Trong khi chúng ta thấy nghiên cứu của chúng tôi cải thiện đời sống, chúng tôi vẫn cam kết mục tiêu dài hạn của chúng ta về cách mạng hóa điều trị của ASD.
Tôi biết trong tim của tôi rằng một ngày nào đó chúng ta sẽ làm cho các công bố ngoạn mục như điều chúng ta nghe được từ Quỹ xơ nang tuần trước. Ngày ấy đang đi tới. Trong khi đó, chúng tôi sẽ đảm bảo rằng sứ mệnh khoa học của chúng tôi vẫn còn liên quan đến gia đình của chúng ta ngày hôm nay.
Gửi lời chào nồng nhiệt nhất,
Geri Dawson
Cán bộ Khoa học trưởng, Autism Speaks .
TrungNguyen đọc dịch để giới thiệu theo: "If breakthroughs take time, how can research help families today?"February 9, 2012 Posted by Autism Speaks Chief Science Officer Geri Dawson, Ph.D.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét