Theo Autism Speaks (2.2.2012) .Nghiên cứu mới cho thấy một đột biến gene cụ thể có thể giúp giải thích vì sao với triệu chứng quá mẫn cảm với âm thanh, trải nghiệm khó chịu của nhiều người bị ảnh hưởng bởi rối loạn phổ tự kỷ (ASD).Các nhà nghiên cứu tìm thấy một gien bị nghi ngờ - PTEN, khi bị vô hiệu hóa trong các trung tâm xử lý âm thanh/bộ não chuột, các tín hiệu âm đến sẽ khuếch đại bất thường, bất kể họ cách nguồn âm là gần hay xa.
"Từ lâu giả thuyết này đã được đưa ra - trong quá trình phát triển, rối loạn phổ tự kỷ phát sinh từ sự gián đoạn một phần của kết nối tầm xa trong não", theo trưởng nhóm nghiên cứu Ts. y khoa Anthony Zador, một nhà thần kinh học nơi Phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor , ở New York; ông cho biết thêm "Phát hiện của chúng tôi : thiếu PTEN làm tế bào thần kinh nhận được nơi ngõ vào mạnh hơn cho thấy gián đoạn này có thể làm gia tăng tín hiệu." Nghiên cứu này được tài trợ bởi Autism Speaks và Viện Y tế quốc gia ( Mỹ ) -(chưa công bố) sẽ xuất hiện trên tạp chí Khoa học thần kinh.
"Đây là một nghiên cứu thú vị, nó cho cái nhìn sâu sắc về nguyên do vì sao một số người mắc tự kỷ với thính giác luôn quá mẫn cảm," theo nữ tiến sĩ Geri Dawson, chuyên gia cao cấp, trưởng bộ phận Khoa học của Autism Speaks, và "Khi chúng tôi khám phá ra cơ sở sinh học của triệu chứng phổ biến này, chúng tôi tiến gần để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp những người phải đấu tranh với nó."
Mặc dù hội chứng tự kỷ có thể phát sinh từ bất kỳ đột biến trong hàng chục gien được đề xuất, quá mẫn cảm với âm thanh là một triệu chứng phổ biến. Trung tâm thính giác của não, hoặc thính giác vỏ não đóng một vai trò quan trọng trong sự chú ý và nhận thức, tiếng nói và ngôn ngữ. Nó cũng kết nối với các vùng não quan trọng khác, bao gồm cả xử lý hàng loạt các loại thông tin cảm giác khác. Vì lý do này, các vỏ não thính giác đã là mục tiêu của nghiên cứu, nhằm vào sự hiểu biết thay đổi ra sao trong các mạch não đóng góp vào các triệu chứng của ASD.
Đột biến của PTEN đã được tìm thấy trong cá nhân với chứng tự kỷ và cực đoan macroencephaly, hoặc làm khối lượng não tăng lên. Các nghiên cứu trước đây đã tìm thấy rằng mất PTEN trong các mô hình động vật làm tăng kích thước tế bào và mối liên kết giữa các tế bào não.
 |
| Việc xoá bỏ các gien PTEN trong tế bào não tăng kết nối của tế bào với các tế bào não khác (cột phải). |
Nhóm của Zador sử dụng chuột trưởng thành, vô hiệu hóa gien PTEN trong lựa chọn các bộ phận của vỏ não thính giác, trong khi để lại gien trong các tế bào não lân cận còn nguyên vẹn. Sau đó, họ đánh giá hiệu quả hoạt động kích thích tế bào não trong vỏ não thính giác. Điều này dẫn đến tín hiệu cảm giác mạnh mẽ bất thường bất kể kích thích đến từ một nguồn gần hoặc từ xa.
Tuy nhiên, những hiệu ứng này có thể được chặn bằng cách xử lý những con chuột thiếu PTEN với Rapamycin, thuốc ức chế hệ thống miễn dịch mạnh mẽ quy định phổ biến nhất để ngăn ngừa thải loại cơ quan. Trong việc kiểm nghiệm các mô não của động vật, các nhà nghiên cứu tìm thấy các loại thuốc ngăn ngừa sự gia tăng bất thường mối liên kết tế bào thấy được ở những con chuột bị khuyết PTEN- (hình bên).
Joe Horrigan, MD, người đứng đầu nghiên cứu y học của Autism Speaks : "Nghiên cứu này là thú vị, chúng ta cần phải biết nhiều hơn nữa trước khi sẽ là điều thích hợp để sử dụng Rapamycin như là thuốc điều trị cho các cá nhân tự kỷ ", và "Cân nhắc yếu tố an toàn là hết sức quan trọng, như Rapamycin có thể làm tăng nhạy cảm với nhiễm trùng và bệnh lý ác tính, như ung thư hạch. Hiện nay, nó phải được chỉ định bởi các bác sĩ có kinh nghiệm trong điều trị ức chế miễn dịch. "
TrungNguyen đọc dịch để giới thiệu theo: "Autism Risk gene Linked to Sensory Overload".http://www.autismspeaks.org/science/science-news/autism-risk-gene-linked-sensory-overload
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét