Một tập hợp con những người mắc tự kỷ mang đột biến/enzyme liên quan đến giấc ngủ. Một nghiên cứu, chưa được công bố, được trình bày tại Cell Symposia: Autism Spectrum Disorders từ Mechanisms to Therapies in Washington, D.C, một hội nghị qua vệ tinh - cuộc họp hàng năm của Hiệp hội Khoa học Thần kinh (Mỹ).
Công việc chờ xuất bản và chưa được công bố đã chỉ ra rằng một số người mắc rối loạn tự kỷ có mức thấp-bất thường các enzyme trong máu của họ, và 1 nhóm những người khác, trong dạ dày và ruột của họ, lại có mức cao hơn so với bình thường.
"Nếu bạn hỏi những người mắc chứng tự kỷ, vấn đề lớn nhất là gì? Họ sẽ không nói - tự kỷ, " theo trưởng nhóm điều tra Thomas Bourgeron, giáo sư di truyền học tại Viện Pasteur Paris; thay vào đó, ông nói, họ có nhiều khả năng bày tỏ - độ nhạy cảm hoặc - nguy cơ ở hệ tiêu hóa. "Và nếu bạn nêu câu hỏi với phụ huynh, họ nói - là giấc ngủ."
Vào ban đêm, một loại enzyme trong tuyến tùng của não được gọi là Acetyl Serotonin Methyl Transferase (ASMT) giúp chuyển đổi Serotonin, một sứ giả hóa học, thành Melatonin. Melatonin là một hormone tự nhiên quan trọng đối với chu kỳ giấc ngủ và hệ thống miễn dịch.
Bài viết liên quan : >>> Tìm hiểu SEROTONIN/ Tự kỷ <<<.
Nghiên cứu từ những năm 1960 đã báo cáo mức độ serotonin trong máu của các cá nhân tự kỷ; trong 15 năm qua, có ba báo cáo đã chỉ ra mức độ thấp bất thường của melatonin trong máu hoặc nước tiểu của những người bị rối loạn tự kỷ. Và, một số trẻ em mắc chứng tự kỷ đã được báo cáo có được giấc ngủ yên tĩnh sau khi được chỉ định dùng thuốc để bổ sung melatonin.
Các phát hiện cơ chế sinh học cơ bản này phần lớn vẫn còn bí ẩn, tuy nhiên nhóm nghiên cứu của Bourgeron xác định rõ một số liên kết hấp dẫn giữa melatonin, serotonin và chứng bệnh tự kỷ.
Enzyme bí ẩn:
Trong năm 2008, Nhóm nghiên cứu của Bourgeron phát hiện rằng một số cá nhân mắc tự kỷ mang đột biến hiếm hoặc thông thường với ASMT, và có melatonin ít hơn đáng kể và ít ASMT hơn trong máu của họ so với nhóm nhười đối chứng.
So sánh 43 cá nhân có chứng tự kỷ với 34 phụ huynh và 48 người đối chứng, các nhà nghiên cứu cũng cho thấy, bất kể các biến thể di truyền, các nhóm chứng bệnh tự kỷ và cha mẹ có ít hơn đáng kể melatonin và ASMT trong máu của họ hơn là ở người bình thường. "Điều này là rất lớn, rất lớn, giảm rất lớn," Bourgeron.
Năm ngoái, sau khi sàng lọc hàng trăm người mắc tự kỷ và hàng trăm đối chứng, các nhà nghiên cứu báo cáo rằng những đột biến trong các thụ thể melatonin không phải là yếu tố nguy cơ cho autism. Họ cho rằng điều này có thể là lý do tại sao điều trị melatonin thường làm cho trẻ em bị rối loạn tự kỷ.
Trong công việc mới này, Bourgeron đã xác định - đột biến ASMT mới ở những người mắc chứng tự kỷ, và trong một số trường hợp, các thành viên trong gia đình thì không bị ảnh hưởng. "Tôi không muốn nói rằng melatonin là một phân tử cho chứng tự kỷ, nhưng tôi nghĩ đây là điều thú vị," ông nói.
Nhóm của ông cũng đã phân tích mô lấy ở đường tiêu hóa từ mười cá nhân với chứng tự kỷ và tám đối chứng, từ Chương trình Mô Tự Kỷ (Autism Tissue Program).
Nhìn chung, các nhà nghiên cứu tìm thấy không có sự khác biệt trong mức trung bình của ASMT giữa hai nhóm . Nhưng hai trong số những cá nhân mắc chứng tự kỷ có nồng độ ASMT cao, cho thấy có thể là điều quan trọng đối với một tập hợp con trong số những người bị rối loạn, ông nói.
Nhóm của Bourgeron thu thập thông tin lâm sàng kỹ lưỡng, chẳng hạn như với mức độ quá hiếu động, để cố gắng xác định những hành vi cụ thể có liên quan tới các bất thường chức năng của melatonin trong một số cá nhân. Nhưng hiện nay, ông nói, ý nghĩa lâm sàng chưa rõ ràng.
"Điều khó khăn này là ở cấp độ thuộc về gene, thách thức là ở cấp độ hiện tượng sinh học, chắc chắn là vậy", ông nói. "Chúng tôi sẽ làm điều tốt nhất để tìm thấy một số mối tương quan."
Nguồn tham khảo của tác giả:
1: Melke J. et al. Mol. Psychiatry 13, 90-98 (2008) PubMed
2: Chaste P. et al. PLoS One 5, e11495 (2010) Full Text
TrungNguyen đọc, dịch để giới thiệu theo: "Genetic studies probe sleep hormone’s role in autism" http://sfari.org/news-and-opinion/conference-news/2011/society-for-neuroscience-2011/genetic-studies-probe-sleep-hormones-role-in-autism.
Video tham khảo : hoạt động của serotonin.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét