Chứng tự kỷ và bệnh động kinh ở trẻ em?

Chứng tự kỷ thường bị bỏ qua ở trẻ em bị bệnh động kinh. 

Allison Shelley

8 tháng 12 năm 2011 (Baltimore, Maryland) – Mặc dù có những vấn đề, nhiều trẻ em bị động kinh không được đánh giá là mắc chứng tự kỷ hoặc chậm phát triển.

"Hệ thống sàng lọc nên thường xuyên xem xét lâm sàng với tất cả trẻ em mắc bệnh động kinh,"tiến sĩ Anne Berg, Bệnh viện trẻ em Memorial ở Chicago, Illinois, nói với các phóng viên tham dự một cuộc họp báo tại American Epilepsy Society (AES), hội nghị thường niên lần thứ 65.

TrungNguyen theo http://technorati.com/lifestyle/family/article/a-risky-pair-autism-and-epilepsy/

Trong nghiên cứu được trình bày ở đây, các nhà nghiên cứu theo dõi trẻ em dưới 5t tại một đơn vị giám sát bệnh động kinh (* Epilepsy='Seizure Disorder' ) và theo chế độ ăn uống cho bệnh nhân động kinh (**ketogenic diet) trong khoảng nửa năm. Họ yêu cầu cha mẹ của 44 trẻ em hoàn thành câu hỏi theo tuổi tác và từng giai đoạn, giống như bảng câu hỏi- công cụ sàng lọc chứng tự kỷ.

Phần lớn trẻ em (77%) được đánh giá là “dương tính” với chậm phát triển; trong số những người tham gia, có một tỷ lệ cao (36%) là mắc chứng tự kỷ.

Hơn 1 / 3 bệnh nhân trước đó đã không được chẩn đoán là có chậm phát triển hoặc mắc chứng tự kỷ, và được giới thiệu để đánh giá khẳng định.

 
Lổ hổng trong việc tầm soát.

"Bước đầu cho thấy việc tầm soát này là điều quan trọng để giúp nâng lên nhằm phát triển nhận thức", Tiến sĩ Berg nói với Medscape Medical News. "Chúng tôi lo ngại rằng khi các bác sĩ nhi gửi bệnh nhân đến các bác sĩ thần kinh học, họ cho rằng việc sàng lọc được diễn ra ở đó, trái lại bác sĩ thần kinh học có thể nghĩ rằng bác sĩ nhi khoa đã biết làm công việc đó rồi, và khoảng hở này đang diễn ra."

Breanne Fisher, RN, MSN, CPNP, và Catherine Dezort, RN, MSN, CPNP, cả hai nhân viên điều dưỡng tại Bệnh viện Nhi Memorial, mô tả thực trạng là họ thường phải giới thiệu bệnh nhân đến các bác sĩ tâm thần; chuyên viên điều trị lời nói, OT, và vật lý trị liệu; hoặc giáo dục đặc biệt trong cách tiếp cận với đa ngành.

Nhóm nghiên cứu hiện đánh giá triển vọng mở rộng hơn các công cụ sàng lọc bệnh nhân mới khởi phát.

Nhiều câu hỏi về sự liên quan giữa động kinh và chứng tự kỷ.  

"Chúng tôi không biết liệu việc không kiểm soát được bệnh động kinh có thể dẫn đến chứng tự kỷ", Masanori Takeoka, MD, từ Trường Y Harvard ở Boston, Massachusetts, cho biết tại cuộc họp báo. "Nhưng cả hai đều có đặc trưng dẩn đến giảm sút trí tuệ."

Dr.Takeoka là điều tra viên cao cấp của một nghiên cứu khác trình bày tại cuộc hội thảo. Nhóm nghiên cứu của ông tìm thấy không chỉ chứng tự kỷ là phổ biến ở trẻ em bị động kinh mà còn là cơn co giật của chúng do ”sốc” với ánh sáng (surprisingly photosensitive).

Cơn co giật bởi cảm quang có thể được kích hoạt bởi ánh sáng nhấp nháy, vì vậy, hành vi tự kích thích của trẻ em tự kỷ, chẳng hạn như vỗ một bàn tay vào phía trước của khuôn mặt, có khả năng nguy cơ do co giật quang.

"Nghiên cứu của chúng tôi tìm thấy một tỷ lệ cao/ tổng thể do tác động của ánh sáng trong số 25% trẻ em trên 15 năm tuổi mắc chứng rối loạn tự kỷ, và một tỷ lệ cao hơn 29% trong nhóm tuổi trẻ em có cả động kinh và chứng tự kỷ", trưởng nhóm điều tra Jill Miller-Horn, MD, cũng tại Harvard Medical School, nói với các phóng viên. "Phát hiện này đã không được mô tả trước đây."

Bảng.                         Tỷ lệ đáp ứng Photoparoxysmal (n = 333)
Trẻ em với                                   Đáp ứng Photoparoxysmal (%)

• Tự kỷ                                                                                   7
• Không có động kinh                                                           1
• Động kinh                                                                           12
• Chứng tự kỷ và lớn hơn 15 tuổi                                          25
• Cả hai chứng tự kỷ+động kinh và lớn hơn 15t                 29                              

Dr. Miller-Horn cũng nêu ra phạm vi tương đối nhỏ của nghiên cứu. "Nghiên cứu theo thời gian (longitudinal studies hay prospective study) với quy mô lớn hơn là cần thiết để xác nhận xu hướng này," bà nói thêm: "Cần nghiên cứu sâu hơn để xác định tầm quan trọng của những phát hiện này về sinh lý bệnh động kinh ở trẻ em mắc chứng rối loạn tự kỷ."

Trong tháng mười, một nhóm nghiên cứu đề xuất rằng một thiếu sót trên nhiễm sắc thể 2 có liên quan đến chứng động kinh và tự kỷ (Am J Hum Genet năm 2011;. 89:551-563).

"Chúng tôi xác định được một gen duy nhất, methyl-CpG-binding domain 5", theo nhóm nghiên cứu, dẫn đầu bởi tiến sĩ Michael Talkowski từ Trung tâm Nghiên cứu Di truyền Con người (Center for Human Genetic Research) tại Bệnh viện đa khoa Massachusetts, Boston.

Thiếu sót một phần hoặc toàn của gen trên nhiễm sắc thể 2 MBD5 là liên quan đến khuyết tật trí tuệ, động kinh, và chứng  tự kỷ.

Ghi chú :

The MBD5 gene is located on the long (q) arm of chromosome 2 at position 23.1.
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MBD5

 
# Sự kiện: American Epilepsy Society (AES) 65th Annual Meeting: Platform A.02. Presented December 5, 2011.

 
(*)Động kinh, tiêu biểu cho các vấn đề thần kinh nghiêm trọng nhất ảnh hưởng đến trẻ em, với một tỷ lệ tổng thể đến gần 2% đối với sốt cao co giật và 1% đối với động kinh tự phát. Chẩn đoán là phức tạp hay thay đổi các biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào tuổi tác và có sự khác biệt đáng kể với các rối loạn co giật ở người lớn. Ví dụ, những cơn của trẻ con có thể bị hiểu sai như là một phản xạ giật mình đơn giản và không có (petit mal) co giật - đôi khi do thiếu chú ý hoặc thiếu chú ý. Hiệu quả điều trị phụ thuộc phần lớn vào khả năng của bác sĩ để thiết lập một chẩn đoán chính xác và lựa chọn điều trị thích hợp dựa trên khả năng mang lại lợi ích lâm sàng cũng như các tác dụng phụ tiềm năng.Theo:Timothy F. Hoban, MD Assistant Professor of Neurology & Pediatrics Loyola University Medical Center.

 
(**)Ketogenic diet: Chế độ ăn đặc biệt nhiều chất béo, ít carbohydrate(ngọt); chế độ ăn uống giúp kiểm soát cơn động kinh ở một số người bị động kinh. Nó được quy định bởi một bác sĩ và cẩn thận theo dõi bởi một chuyên gia dinh dưỡng. http://www.epilepsy.com/epilepsy/treatment_ketogenic_Diet.

TrungNguyen đọc dịch và giới thiệu theo:”Autism Frequently Missed in Children With Epilepsy”, Allison Shelley. December 8, 2011 (Baltimore, Maryland)