Sàng lọc và Chẩn đoán chứng tự kỷ theo CDC *

Bài 3:   Sự thật quanh việc phát hiện nhanh trẻ mắc tự kỷ ?

Sàng lọc và Chẩn đoán (Screening and Diagnosis). 

Theo CDC. Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASDs) có thể là việc khó khăn, vì không có thủ tục xét nghiệm y tế, ví như một xét nghiệm máu, để chẩn đoán các rối loạn này. Các bác sĩ nhìn vào hành vi và phát triển của trẻ để  đưa ra một kết quả chẩn đoán.

Dấu hiệu Tự kỷ (ASD) đôi khi có thể được phát hiện tại mốc 18 tháng tuổi hoặc nhỏ hơn. Đến 2 tuổi, đứa trẻ nhận được chẩn đoán bởi một chuyên gia giàu kinh nghiệm có thể được coi là rất đáng tin cậy. [1] Tuy nhiên, ở giai đoạn cuối cùng nhiều trẻ em không nhận được một chẩn đoán cho đến khi lớn tuổi hơn. Sự chậm trễ này có nghĩa là với đứa trẻ bị mắc ASD có thể không nhận được sự giúp đỡ mà nó cần.

Chẩn đoán Tự Kỷ(ASD) có hai bước:

Sàng lọc theo mốc phát triển (Developmental Screening)

Bước đầu-Sàng lọc phát triển là một bài test ngắn để biết được liệu trẻ em học được các kỹ năng cơ bản khi chúng cần, hoặc là đứa trẻ có thể có sự chậm trễ. Trong quá trình sàng lọc phát triển, bác sĩ có thể yêu cầu phụ huynh bằng một số câu hỏi hay nói chuyện và chơi với đứa trẻ trong một cuộc thi(exam) để xem làm thế nào trẻ học hỏi được, nói, ứng xử,hỏi vận động di chuyển. Sự chậm trễ nào bất kỳ ở các lĩnh vực này có thể là một dấu hiệu của một vấn đề.

Mọi trẻ em nên được kiểm tra để sàng lọc chậm phát triển và khiếm khuyết trong quá trình đến khám bác sĩ thường xuyên ở các mốc:

• 9 tháng
• 18 tháng
• 24 hoặc 30 tháng

Kiểm tra thêm có thể là cần thiết nếu một đứa trẻ có nguy cơ cao đối với vấn đề phát triển do sinh non, sinh nhẹ cân hoặc lý do khác.

Ngoài ra, tất cả trẻ em nên được kiểm tra sàng lọc đặc biệt cho ASDs trong thời gian thăm khám bác sĩ thường xuyên ở mốc:

• 18 tháng
• 24 tháng
• Kiểm tra thêm để sàng lọc có thể là điều cần thiết nếu một đứa trẻ có nguy cơ cao mắc tự kỷ (ví dụ, có một em gái, anh trai hoặc một thành viên khác trong gia đình đã có mắc trong phổ tự kỷ hoặc mắc vấn đề hành vi khác đôi khi kết hợp với ASD.

Điều quan trọng là bác sĩ làm test sàng lọc  tất cả các trẻ em bị chậm phát triển, đặc biệt là theo dõi những em có nguy cơ cao hơn đối với vấn đề phát triển do sinh non, sinh thiếu cân, hoặc có anh chị em mắc ASD.

Nếu bác sĩ của con quý vị không thường xuyên kiểm tra xem xét đứa con của bạn theo các loại test sàng lọc phát triển (developmental screening test), hãy yêu cầu thực hiện việc đó.

Nếu bác sĩ thấy bất kỳ dấu hiệu của một vấn đề, chẩn đoán với việc đánh giá toàn diện là cần thiết.

Đánh giá toàn diện để chẩn đoán. 

Bước thứ hai để chẩn đoán là một đánh giá toàn diện. Xem xét kỹ lưỡng này có thể bao gồm việc xem xét hành vi và phát triển của trẻ cùng với phỏng vấn cha mẹ.

Nó cũng có thể bao gồm sàng lọc đánh giá khả năng nghe và thị lực; xét nghiệm gen, test đánh giá về thần kinh, và làm test cho các vấn đề y tế khác.

Trong một số trường hợp,người bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu có thể chọn để giới thiệu trẻ và gia đình đến một chuyên gia để đánh giá thêm  và chẩn đoán . Các chuyên gia là những người có thể làm loại đánh giá bao gồm:

•    Bác sĩ nhi khoa về Phát triển (các bác sĩ được đào tạo đặc biệt về  phát triển trẻ em và trẻ em có nhu cầu đặc biệt)
•     Thần kinh học trẻ em (các bác sĩ làm việc trên cột sống, não và dây thần kinh)
•     Các nhà tâm lý học trẻ em hoặc bác sĩ tâm lý ( những bác sĩ biết về tâm trí con người)

References
(1)    Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A.External Web Site Icon Autism from 2 to 9 years of age. Arch Gen Psychiatry. 2006 Jun;63(6):694-701.


Chú thích: *CDC - Centre for Disease Control and Prevention , là một cơ quan thuộc chính phủ Mỹ.

TrungNguyen đọc, dịch để giới thiệu theo: Screening and Diagnosis / Autism.
http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/screening.html